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Das genetische Material, das die Information zum Aufbau eines Lebewesens trägt, ist DNA oder RNA. Diese sind aus 4 Desoxyribonucleinsäuren oder 4 Ribonucleinsäuren aufgebaut. Die Reihenfolge dieser Bestandteile legt später die Aminosäuresequenz (nach dem genetischen Code) fest. Nach einer evtl. Modifikation dieser Polypeptidkette entstehen so fertigen Proteine (z.B. Enzyme). Der Bereich, der für diese Polypeptidkette codiert - und der auch noch sog. Leader, Trailer und Introns enthalten kann - bezeichnet man als Gen. Gene können durchaus in mehreren Kopien im Gesamtgenom vorkommen.
Mutationen sind nun die Veränderung in der Basenfolge der DNA (oder RNA), die meist durch äußere Einflüsse wie Strahlung oder chemische Einwirkungen ausgelöst werden kann. Bei Mutationen kann man Punktmutationen (einzelnes Basenpaar wird verändert), Deletionen (Verlust von Basenpaaren) und Insertionen (zusätzliches gen. Material wird eingefügt) unterscheiden. Mutationen müssen nicht unbedingt Auswirkungen auf das Erscheinungsbild (Phänotyp) eines Lebewesens haben. So kann es sein, dass eine Punktmutation keine veränderte Aminosäuresequenz mit sich bringt (Kompensierung durch sog. Wobbling in der Translation). Eine unbedeutende Änderung in der Aminosäuresequenz muss ebenfalls zu keiner bemerkbaren Veränderung im Phänotyp führen. Auch starke Mutationen in wichtigen Genbereichen bleiben oftmals unbemerkt, da sich diese auf das Lebewesen häufig letal auswirken.
So bleiben so manche Mutanten ( = Träger solcher Mutationen) in der Gesamtpopulation einer Art unerkannt und führen damit zu einem breiten Genpool. Bei veränderten Umweltbedingungen können diese Mutanten jedoch einen Selektionvorteil haben. Obwohl Mutationen meist schädlich oder sogar letal für den einzelnen Organismus sind, wäre eine Evolution ohne Mutationen undenkbar.